A la télévision, sur les réseaux sociaux et partout en France, le Téléthon donnera de la voix les 6 et 7 décembre. Pour la septième année consécutive, Doctissimo est partenaire de cette association caritative qui se bat pour développer des thérapies innovantes pour les personnes atteintes de maladies rares et en situation de handicap notamment. L’occasion de revenir sur l’une des plus grandes avancées de la recherche rendues possibles grâce aux dons : la thérapie génique.

Sommaire

1. La thérapie génique, un espoir de traitement pour de nombreuses maladies
2. Des essais cliniques menés par le laboratoire de l’association, Généthon

En 2018, l’AFM-Téléthon a récolté près de 70 millions d’euros de promesses de dons. Cette année, l’association qui se bat depuis plus de 30 ans pour faire avancer la recherche sur les maladies espère frapper encore plus fort, d’autant que les résultats n’ont jamais été aussi concrets. “En 2019, nous avons vécu un moment historique avec l’arrivée du premier médicament de

thérapie génique pour une maladie neuromusculaire, se réjouit la présidente Laurence Tiennot-Herment. Quelle émotion de voir aujourd’hui des enfants que la maladie condamnait retrouver des forces, respirer sans aide, s’asseoir, tendre les bras, tenir debout et pour certains… faire leurs premiers pas !”

La thérapie génique, un espoir de traitement pour de nombreuses maladiesLa thérapie génique consiste en des modifications génétiques au niveau de cellules du patient pour pouvoir le soigner. Espoir de traitement pour de nombreuses maladies, notamment les cancers, cette technique a bénéficié à la petite Hyacinthe, chez qui l’on a diagnostiqué la forme la plus grave d

’amyotrophie spinale à 8 mois : “Après l’injection, nous avons rapidement vu les premiers effets de la thérapie génique, explique Cédric, son papa : ses petits doigts s’écartaient plus. Peu à peu, Hyacinthe est devenu plus agile, sa motricité fine s’est améliorée.”La méthode a également permis à Julien, 42 ans, de recouvrer la vue qu’il avait perdu en seulement 3 mois à cause d’une

neuropathie optique de Leber, une maladie rare de la vision dont l’apparition est brutale : alors qu’il ne parvenait plus à voir les traits de son visage dans la glace, 15 jours à peine après l’injection, il a recommencé à percevoir des couleurs puis des formes. “Aujourd’hui, je me déplace sans canne blanche dans la rue, je ne suis plus obligé de compter les stations de métro car j’arrive à lire leurs noms, raconte-t-il. Je peux même revoir le visage de ma femme !”.Des essais cliniques menés par le laboratoire de l’association, GénéthonEt de nombreux autres malades pourraient bientôt voir leur condition s’améliorer grâce aux efforts de l’association et de son laboratoire, Généthon : actuellement, “sept médicaments de thérapie génique développés par Généthon font l’objet d’essais cliniques à travers le monde pour des maladies rares du sang, du foie, de la vision et du muscle, explique Frédéric Revah, directeur général de cet établissement pharmaceutique à but non lucratif. Et d’autres projets devraient entrer en clinique en 2020 et 2021.”Les 6 et 7 décembre prochains, des événements et animations se dérouleront partout en France, à la télévision ainsi que sur les réseaux sociaux pour encourager les Français à se mobiliser pour une cause qui nous concerne tous : l’émergence d’une “nouvelle médecine pour les maladies rares mais également pour des maladies plus fréquentes”, rappelle Laurence Tiennot-Herment. Pour faire un don, rendez-vous sur

le mini-site Doctissimo – Téléthon ou composez le numéro 3637.

Les grandes découvertes financées par le Téléthon